MEN (Multippel endokrin neoplasi)
Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en svært sjelden, arvelig sykdom der visse hormonproduserende kjertler utvikler svulster som for det meste er godartede.
|
Det kan foreligge nevroendokrine svulster i flere organ, gjerne med flere svulster i hvert organ. Hvilke kjertler som angripes varierer fra person til person, men ved MEN er minst to hormonproduserende kjertler overaktive hos pasienten selv eller noen av slektningene. MEN er en svært sjelden arvelig sykdom, og det er bare få familier som er diagnostisert i Norge. Risikoen for at et barn arver sykdommen fra en av sine foreldre er 1 til 2 (50%). MEN lidelser forårsaker at mer enn en av kjertlene i kroppens endokrine system utvikler svulstvekst (tumorer/neoplasmer). De berørte kjertlene produserer unormalt økte mengder hormoner (kroppens kjemiske budbringere) som igjen forårsaker en rekke forskjellige symptomer. Tumorene kan også oppstå alene og uavhengig av MEN. Sykdommen kan ikke kureres, men de ulike hormonelle forstyrrelsene kan diagnostiseres og behandles på et tidlig tidspunkt, slik at en mer alvorlig sykdomstilstand kan forebygges. Personer kan ha genendringen som forårsaker MEN, men uten at det er oppstått svulster. Disse bør tilbys regelmessige tester og oppfølging på en endokrin avdeling på samme måte som en pasient som allerede har MEN. Hos mange (men ikke alle) kan genendringen identifiseres ved genetisk testing. Genetisk testing og rådgivning er tilgjengelig ved henvisning fra din lege eller spesialist.
MEN 1Ved MEN 1 er det vanligst med forstyrrelser i biskjoldbruskkjertlene, hypofysen og den hormonproduserende delen av bukspyttkjertelen. Kjertlene blir overaktive, og frigjør store mengder av ulike hormonkombinasjoner som fører til varierende symptom. Den vanligste forstyrrelsen ved MEN 1 er den som rammer biskjoldbruskkjertelen, og hos ca 90 % kan en eller flere biskjoldbruskkjertler bli overaktive og bygge små, godartede svulster. Svulstene utskiller for mye biskjoldbruskkjertelhormon, hvilket leder til økt innhold kalsium i blodet. Dette kan gi kalsiumlekkasje til urinen, som øker risikoen for nyrestein. Høye kalsiumnivåer i blodet kan også gi trøtthet, muskelsvakhet og smerte, forstoppelse, fordøyelsesbesvær og beinskjørhet. Cirka 25 % utvikler godartede svulster i hypofysen (nedre hjernevedhenget), og dette bruker å opptre før 40-årsalderen. Disse svulstene produserer oftest en økt mengde av hormonet prolaktin som kan påvirke fruktbarhet og seksuallyst. Synsnerven som passerer rett over hypofysen kan påvirkes av svulstmassen, hvilket kan gi synsfeltpåvirkning. Cirka 75 % utvikler rundt et titall svulster i de hormonproduserende cellene i bukspyttkjertelen. Disse kalles for nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen og kan produsere store mengder hormoner i ulike kombinasjoner, les mer her ....
MEN 2 (tidligere MEN 2A)Ved MEN 2 er det nesten alltid tilstedeværelse av svulst i skjoldbruskkjertelen (thyroid). Svulsten produserer hormonet kalsitonin. Overproduksjon av dette hormonet kan gi diaréplager. Pasienten kan ha trykksymptomer, heshet og svelgvansker på grunn av svulsten. Svulsten har enkelte ganger spredd seg til nærliggende lymfeknuter, lever eller skjelett når diagnosen stilles. Feokromocytom utvikler seg fra binyremargen, og forekommer hos ca 50 % av pasientene med MEN 2. Feokromocytomer er svulster som overproduserer binyremarghormoner som adrenalin og noradrenalin. De typiske symptomene er svetting, hjertebank og høyt blodtrykk. Svulstene er ofte mange, og for det meste godartede. Imidlertid er det ikke sjelden at de inneholder ondartede kreftceller som kan gi spredning til andre deler av kroppen. Cirka 25 % av pasientene med MEN 2 har økt produksjon av biskjoldkjertelhormon på grunn av kjertelens overaktivitet eller svulster (se under MEN 1). Dersom diagnosen stilles klinisk ved svulst på halsen, foreligger det gjerne lymfeknutespredning allerede.
|
